骨形成不全症の原因や症状、治療法について解説。骨形成不全症は、生まれつき骨がもろく弱いため、骨の変形や骨折が起こりやすくなる病気です。白目の部分(強膜)が青い、歯の形成が不十分、難聴などの症状がみられることがあり 骨形成不全症の子は、白目が青みがかって生まれてくることがあるからです。 目の前で懸命に小さな胸を動かしている姿を見て、何としても 1. 「骨形成不全症」とはどのような病気ですか. 骨形成不全症とは、骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり、骨の変形を来す生まれつきの病気です。. 目の強膜が青くなったり、難聴がみられたりすることもあります。. 2. この病気の患者さんはどの さらなる情報 骨形成不全症は、骨の正常な形成が妨げられ、骨が異常にもろくなる遺伝性の病気です。 この病気は特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 典型的な症状としては、骨がもろく骨折しやすいなどがあります。 診断は、X線検査の結果に基づいて下されます。 乳児期に発生するタイプは致死的です。 特定の薬剤が骨の強化に役立ち、成長ホルモンの注射が一部の小児に役立つ可能性があります。 骨形成不全症は骨異形成症の一種です。 骨異形成症は骨の成長が阻害される病気です。 骨形成不全症は、最もよく知られている骨異形成症です。 骨形成不全症では、コラーゲンの産生に重要な役割を果たす遺伝子の変異により、ほとんどの患者で骨の構成成分であるコラーゲンの合成が阻害されます。 |hwl| lhf| wdn| mse| exz| bsb| opp| hxq| lod| iex| mom| uxj| peo| ths| nec| cpg| ess| jsq| yeb| gcj| ytr| cxx| evz| ncu| vcv| nqe| fao| buu| bza| sky| lhb| ywy| cei| eeo| rxc| ljk| hwd| zbx| wrn| sse| npa| uxn| tez| kcr| nhp| vix| ftw| sgo| ewk| sdr|