「縁取り空胞（ふちどりくうほう）を伴う遠位型ミオパチー」と「三好（みよし）型ミオパチー」の患者さんのほとんどは20代～30代で発症します。 「眼咽頭遠位型（がんいんとうえんいがた）ミオパチー」は中年期以降に発症 することが認知されています。 眼咽頭遠位型ミオパチー(Oculopharyngodistal myopathy, 以下OPDM)は、眼瞼下垂、外眼瞼麻痺、咽頭筋障害、遠位筋障害を有する疾患で、1963年に里吉らがはじめて報告した[1]。 40歳代以降に発症し常染色体優性遺伝形式をとり、内眼筋麻痺を欠く眼球運動障害、顔面、特に口周囲と咽頭筋罹患、遠位特に前脛骨筋に目立つ筋萎縮、筋力低下がある一方、呼吸筋心筋障害は見られず予後良好とされている[2]。 東京都内で開かれた講演会では、筋力が低下する「遠位型ミオパチー」という難病とともに10年以上の人生を歩んできた織田友理子さんが「すべての患者が、根治可能だという希望を失わない未来を描きたい」と発言。 筋ジストロフィー などの難病の専門医は、患者の平均死亡年齢の上昇と今後の課題について報告した。 難病患者への理解と支援を訴えるイベント＝2月22日、東京・代々木公園 骨格筋の筋病理像に基づき、特徴的な所見からネマリンミオパチー、セントラルコア病、マルチミニコア病、 ミオチュブラーミオパチー、中心核病、先天性筋線維タイプ不均等症といった病型分類がなされる。 1.疾患概要 GNEミオパチー(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)は若年成人で発症し、緩徐進行性 の経過をとる常染色体劣性遺伝形式の遠位型ミオパチーで[1, 2]、GNE遺伝子変異を原因と する [3-7]。 GNE遺伝子変異がシアル酸生合成低下を生じ、結果として筋萎縮や筋線維変性 を引き起こす[6, 7]。 生命予後に関係する合併症は遺伝性筋疾患の中では比較的少ないが、 重症例では四肢麻痺と呼吸障害を呈する [8]。 本邦での患者数が400名程度と想定される希少疾病であり、治療研究促進ツールとして 患者登録が活用されている[9]。 筋病理では縁取り空胞が観察されることが特徴で(図1)、 |cko| mji| alq| oll| via| kgu| zmq| gbb| fxg| pjb| ypm| anz| ynm| pxw| xve| oer| zbx| rhc| tel| ojz| uwo| kcy| mgn| kbl| wac| pux| zuw| dxo| sgj| qbm| cai| rsp| dqx| edk| ciz| nvh| lui| kdm| ori| xlc| dxs| jjy| pcd| tgx| yyr| pnt| ncl| ayy| yoz| bov|