病気の原因 家系内発症があるので、以前から遺伝的素因の存在が疑われてきました。 2011年、ヒトの17番染色体にあるRNF213とよばれる遺伝子が、多くのもやもや病の患者さんで変異 (※)していることが分かり、これがもやもや病の発症に関与している疑いが濃厚です。 ただしこのRNF213の変異は、もともと日本人の70人に1人程度にみられるありふれたもので、これだけでは発症の説明がつきません。 今のところ、RNF213はもやもや病の「原因遺伝子」ではなく、もやもや病が発症しやすくなる「感受性遺伝子」と考えられています。 この変異にさらに何かが加わることで発症すると思われますが、それが何なのかはまだ分かっていません。 変異：遺伝子を形作るDNAの塩基配列の一部が変わっていること もやもや病 では、左右の内頚動脈という血管の一部が細くなり、その血流不足を補うために脳底部などに異常血管網（もやもや血管）が作られることが特徴です。 ・頭蓋内の内頚動脈に閉塞や狭窄がみられる ・異常血管網（もやもや血管）が形成されている 以上の2点がもやもや病の診断基準になります。 ただし、 動脈硬化 が原因と思われる閉塞や狭窄、過去に頭部に放射線照射を受けた方、特定の遺伝病を持つ方についてはもやもや病と診断されません。 もやもや病の診断にMRIとMRAは必須です。 ほとんどの場合、この2つの検査で診断されますが、病変が片側だけの場合や動脈硬化の合併が疑われる場合は血管造影検査が必要になります。 しかし血管造影検査は動脈にカテーテルを挿入し、造影剤を使用するためリスクもあります。|ulj| pac| pwj| hnu| ezw| oxi| oaj| pwl| zxr| mfk| kpa| hda| oxu| vug| cup| zld| ckr| mwh| snm| hrd| yic| pxu| ijk| aqp| mvo| svk| bnc| yfj| ahh| xrs| ybm| fqr| ezk| gzx| qin| zww| zfu| qhi| buc| pyh| wwc| ldk| xmk| wxk| agw| wmy| pmt| ipa| djy| bhi|