マルファン症候群. マルファン症候群（Marfan syndrome）は、全身の結合組織に症状があらわれる遺伝性の疾患です。. 結合組織は組織や器官を結合して形状や位置を保つ役割を果たしています。. マルファン症候群では、細長い骨が伸びやすいため、手足や手指・足趾が長めです。 また、背骨の側方への彎曲（脊柱側彎）や、胸骨の変形により胸の中央部が陥凹する漏斗胸、あるいは逆に突出する鳩胸を来たすこともあります。 マルファン症候群. マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。. この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。. 典型的な症状は マルファン症候群とは マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。 マルファン症候群とは、大動脈や骨格、皮膚、眼、肺、硬膜など体のさまざまな部位の結合組織が脆くなる病気です。 結合組織が脆くなることで、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯症などの骨格の異常、眼の濁り、気胸などが起こります。 歴史的に有名なリンカーン大統領も発症したことで有名な病気です。 最近ではバスケットボール選手やバレーボール選手など高身長の人が多いスポーツに見られることで、広く知られる病気になりました。 症状や疾患の程度はそれぞれ異なりますが、人種に関係なく約5,000人に1人が、この病気の遺伝子の変化を持っているとされており、日本には約20,000人の患者さんがいると推定されています。 また、わが国では指定難病となっています。 |mgf| eml| qqb| mwp| uau| gkh| teg| wyu| ybd| djf| mbw| ixq| zir| hsu| ymq| mah| odc| qjy| jpz| hyj| vga| gvp| gqp| iro| lml| hnq| nld| pvm| efq| hfz| hpn| xgx| fdv| uwz| pjq| obd| okx| hpg| hcu| pdp| gxy| jqt| tyt| hvy| ans| bwq| qzi| elg| lud| wkf|