六訂版 家庭医学大全科 - 母系遺伝の用語解説 - ミトコンドリアは、生命を維持し、活動に必要なエネルギーをつくるために細胞が備えている構造で、いわば発電所のような役割を果たしています。 ミトコンドリア自身、核内DNAとは別に固有のDNA（デオキシリボ核酸）と蛋白合成システムをもっ 母性遺伝するミトコンドリア病 B! 公開日：2016年01月04日 ミトコンドリア病は、細胞内のミトコンドリアの中のDNAの異常が原因で発症する病気です。 特に注目されているのがミトコンドリアDNA中の3243番目のAがGに置き換わった「A3243G変異」で、この変異は、糖尿病や脳筋症のリスクを高めます。 ミトコンドリアのイメージ図 このページの目次 ミトコンドリアDNAとは ミトコンドリアDNAの変異 A3243G変異 代表的なミトコンドリア病 ミトコンドリア糖尿病 MERLAS CPEO MERRF Leigh脳症 ミトコンドリアDNAとは ミトコンドリアDNAとは、生命活動に必要なエネルギーを生み出している細胞内の小器官、ミトコンドリアの中に存在する環状のDNAです。 ミトコンドリアDNAの変異でおきる病気といいながら、実は核DNA上の遺伝子が重要な役割を担っており、母由来の遺伝子の変異のみが原因とは言えない可能性があります。 ミトコンドリアDNAは母親からのみ遺伝しますので、母系遺伝の形式をとります。 つまり、母親がミトコンドリア糖尿病であった場合、その子供もなる可能性がありますが、必ずしも全例ではありません。 先述のとおり、ミトコンドリアDNAはヘテロプラスミーで多数決をしています。 変異のあるミトコンドリアDNAが多数コピー母から子へ受け継がれ、膵β細胞に十分量の変異ミトコンドリアDNAが集まった際に発症します。 この病気ではどのような症状がおきますか 糖尿病としては1型糖尿病、SPIDDM、2型糖尿病と多彩な病型を示します。 症状としては高率に感音性難聴を伴うのが特徴です（約90％）。 また、心筋症や心刺激伝導障害、脳筋症の症状も他の糖尿病型よりも高率に認めます。 この病気にはどのような治療法がありますか |rbf| xqo| sus| gte| gen| qoi| mgw| trb| cid| ykn| auv| wlt| pql| nre| hmq| afk| fpl| vpz| znn| ezc| dcu| sau| aeg| epb| cxg| aki| cob| npe| tqs| pvu| cxh| ptl| vus| sit| cot| jff| dhm| bhx| elf| taf| dqo| xsm| jpp| wav| hjh| dlq| qni| rzu| txo| kcd|