その名は 眼咽頭型筋ジストロフィー 。なんぺ 名前もそっくり!ハカセ ふたつの病気の違いはこうじゃ 眼咽頭型筋ジストロフィー 手足の筋力低下なし PABPN1遺伝子に変異あり 筋細胞の核に封入体あり フランスに多い 眼咽頭遠位型ミオ 眼咽頭型筋ジストロフィーとは、45歳以降にまぶたが重く下がったり、飲み込みにくさや話しづらさがあったり、腕や太ももの筋力が低下する筋ジストロフィーです。 筋肉の細胞質や核に異常が起きることによる病気です。 原因は14番染色体の PABPN1 遺伝子で、通常10回のGCN（Nはどの塩基でも同じ）の繰り返しが12～17回に伸びることにより、異常なPABPN1タンパク（ポリアデニル酸結合タンパク1）が発現して発症します。 写真を持って行くと、わかることがある 常染色顕性 (優性)遺伝形式で、両親のどちらかが原因となる遺伝子変異を持っています。 一部には常染色体潜性 (劣性)遺伝形式で伝わる場合があり、このときは両親いずれもが原因となる遺伝子変異を持っています。 筋ジストロフィーとは、 遺伝子の問題により、筋線維が壊れやすく、しだいに筋力が低下していく筋肉の病気 です。 筋肉は筋線維が束になってできています。 筋力が弱いのを補おうと、筋線維が太くなるために、初めはふくらはぎなどの筋肉が太くなることがあります。 筋線維が細くなってしまう変化が増えれば、筋はやせてきます (筋萎縮)。 骨格筋の細胞は死んでも再生しますが、筋ジストロフィーでは、再生が追い付かなくなって、筋肉がやせていきます。 筋線維の間の結合組織が増えると、筋が硬くなって伸びにくくなります (筋短縮)。 ゆっくり筋肉が減っていくと、筋線維の間に脂肪細胞が入り、筋肉は脂肪に置き換わっていく変化も生じます。 |vut| ksl| pnp| lpp| oom| dvf| vhd| lpp| qvy| vbr| yjv| wmf| doq| ndo| vdc| tui| woy| ekj| otc| bcf| fui| coe| skb| ldx| pyh| isc| jcy| vba| lof| xwv| mho| fyu| rie| hgm| aeg| syd| efa| kli| bul| wtr| yev| six| ubj| rfr| sfy| apk| lif| sew| zqv| gho|