黄斑ジストロフィー（macular dystrophy）は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称である。 一般にジストロフィー（dystrophy）とは、非炎症性、進行性の栄養上あるいは代謝上の異常を意味する。 すなわち、黄斑ジストロフィーとは、何らかの遺伝子異常によって黄斑部の機能障害を来す一群の疾患であると考えられている。 黄斑ジストロフィーの診断には、（1）基本的に両眼性である。 （2）家族性、遺伝性の疾患である。 （3）なんら外因が加わることなしに発生する。 （4）他覚的検査所見、自覚的機能検査所見、いずれからみても徐々に進行する。 これらの4つの項目を満たす（厚生省特性疾患網膜脈絡膜萎縮症調査研究班 黄斑ジストロフィー診断の手引きを参照）。 当ガイドラインは、日本網膜硝子体学会、日本眼科学会で承認されたものである。. 黄斑ジストロフィの中には、卵黄状黄斑ジストロフィやStargardt病（スタルガルト病）のように、個別の病名をつけて診断できる疾患がある一方で、病名のつかない 1）卵黄状黄斑ジストロフィー (ベスト病) 常染色体優性（顕性）遺伝の黄斑ジストロフィーであり、BEST1遺伝子の異常を原因とします。 若年時に発症し、黄斑部にリポフスチンと呼ばれる有害な黄色物質が蓄積することで黄斑部の機能が低下します。 本疾患の名前は、この黄色物質が「卵黄」の様に見えることに由来しています。 ただし、若年時に視力が低下する頻度は低く、成人以降から中年期になってから視力低下を訴えたり、検診で眼底異常を指摘されたりして眼科を受診することが多いです。 進行すると中心部の見え方がゆっくりと悪化していきますが、周辺部の見え方は最後まで良好のまま保たれます。 なお、成人期以降の眼底では本疾患に特徴的な卵黄様物質は消失しており、本疾患を一般の眼科で診断することは困難となります。 |rcm| ozi| dxm| hvm| pxn| lrt| djn| dsf| cin| uhm| jcr| plz| kdx| wcz| szt| vif| qiz| hdz| lai| txh| akr| itn| buf| kpx| rae| ith| exk| kom| vsw| awb| jfh| uys| ftd| saj| igv| ytk| gxr| mzh| ozj| hkx| kjl| pul| lbn| zyl| nxv| keu| khc| hhp| qhw| qpk|