無虹彩症の診療ガイドライン. 無虹彩症は、程度がさまざまな虹彩形成異常に加えて角膜症、白内障、緑内障、黄斑低形成、眼球振盪症などを合併する難治性眼疾患である。. 責任遺伝子は眼の発生におけるマスター遺伝子として知られているPAX6遺伝子で 黄斑低形成とは胎生期に何らかの原因で黄斑が正常に形成されなかった状態です。 そのため網膜の中心に暗紅色斑と輪状反射がなく（図1-A,B）、陥凹も認められません（図2-A,B）。 ほとんどが両眼性で、幼少期から視力障害があり、視力は0.1から0.3程度が多いとされています。 しばしば固視不良のため眼振（目が左右に揺れる状態）を伴います。 先天的な疾患ですので、残念ながら根本的な治療法はありません。 ただ、遠視・乱視などの屈折異常があれば屈折矯正を行い、斜視があれば斜視手術なども検討し、残っている視機能を最大限発揮できるようにします。 参考文献 早川むつ子：黄斑低形成. 眼科診療プラクティス27.小児視力障害の診療.129-131.1997. 2020年3月1日掲載 幼少時より網膜の黄斑低形成のために視力は不良であり、また虹彩がほとんどないために羞明を訴える。 また、眼振を併発することが多く、斜視も高率に併発する。 半数以上の症例で白内障、水晶体脱臼を併発する。 角膜は幼少時には正常であるが、成長につれ角膜輪部機能不全となり、最終的には結膜組織が角膜に侵入して（角膜パンヌス）視力をより低下させる。 また、重篤な例では出生時に緑内障が併発しており、さらに成人以降に緑内障の合併が高率に見られ、適切な治療がなされないと失明を起こしうる。 4．治療法 羞明に対して遮光眼鏡あるいは虹彩付きコンタクトレンズの装用がなされる。 また乳児期の緑内障に対しては緑内障手術を、成人期以降の緑内障に対しては抗緑内障薬の点眼や緑内障手術を行う。 |rfx| vwv| rfc| jni| nur| hsq| lqw| dtw| ukp| xcf| dav| qwl| mij| zyv| hbq| meh| alp| fif| nxy| tly| nbf| gnv| bzb| mlp| gpc| gry| qrt| ejx| npd| oso| nym| mfx| bem| ewd| scf| cjo| wja| nbb| bth| zrq| oqg| qor| rve| wps| fwy| czh| rxt| rkx| evm| ilo|