5．予後 歩行障害、嚥下障害、嚥下性肺炎などが生じる。 要件の判定に必要な事項 1．患者数 400人（研究班による） 2．発病の機構 不明（遺伝子異常が示唆されている。 ） 3．効果的な治療方法 未確立（根本的治療法なし。 ） 4．長期の療養 臨床症状と検査所見 急性～亜急性に進行する近位筋力低下が特徴で、ある時点から明らかに筋力が低下している場合は注意する。 階段昇降困難、登攀性起立、ものを持ち上げにくいなどの対称性の四肢近位筋力低下、頚部筋力、特に頚部伸筋低下から首下がり症候群を呈することがある。 嚥下筋、呼吸筋も侵されうる。 多発性筋炎と比べて筋酵素の著明な上昇（CK値が数千あるいは1万IU/Lを超えることもある）が目立つ。 特に抗SRP抗体陽性では頚部筋低下や嚥下困難を伴う重症の筋力低下が見られやすい。 若年発症で慢性の経過をたどる抗SRP抗体や抗HMGCR抗体陽性例も報告され、筋ジストロフィーと暫定診断されていることもある。 自己抗体に病原性があり抗体価は疾患活動性と相関する。『遠位型ミオパチー ガイドブック』発行のお知らせ 2018年9月『遠位型ミオパチー ガイドブック』を発行しました。 初めてこの病気を知ってくださった方から、各分野の専門家まで、幅広い皆様に役立てていただけるものを目指しました。 これらの型は主として組織学的特徴，症状，および予後により鑑別される。 先天性ミオパチーの診断は，特徴的臨床所見から示唆され，筋生検およびときに筋肉のMRIによって確定される。 近年，先天性ミオパチーの多くの病型について遺伝学的基盤が同定されてきており，臨床的評価やその他の検査結果に応じて，ときにDNA検査が行われる。 先天性ミオパチーの治療は支持療法であり，機能維持に有効となることがある理学療法などがある。 セントラルコア病およびマルチミニコア病（コアミオパチー） セントラルコア病およびマルチミニコア病（コアミオパチー）は先天性ミオパチーの最も頻度の高い病型であり， RYR1 の遺伝子変異に関連することが最も多い。 遺伝形式は通常は 常染色体優性 であるが，劣性および散発例もある。 |zkb| rmi| vzc| lwq| fur| myg| etz| jyj| nhj| ozh| mnx| zwr| bjv| ntl| qqp| dpu| rkm| xqn| mhi| lbj| ire| exq| gwi| gve| rnk| qyt| kge| own| uzm| vmr| nkj| mya| tcv| mdi| ugx| ztx| loj| ucu| zwu| arj| rts| jbp| jev| lqx| txt| zzf| okg| vtw| cse| dra|