Leigh 脳症は、ミトコンドリア病の一つの病型で、頭部の画像所見で基底核、脳幹部に左右対称性壊死性病変をきたすという特徴があります。 多くは乳幼児期に発症し、知的退行、筋緊張低下、けいれん発作など進行性の神経変性症状を示します。 これまでに、75以上の原因遺伝子が見つかっており、ミトコンドリア遺伝子および核遺伝子のいずれによっても疾患が発症することが明らかになっています。 約20％がミトコンドリア遺伝子変異によるもので、それ以外は核遺伝子変異によって生じます。 本研究では、新たな原因遺伝子として PTCD3 を同定し、プロテオーム解析 *6 などを駆使することで疾患発症の分子機序を明らかにしました。 概要 これらがミトコンドリア病の三大病型と考えられる．分野別 の病型は，小児科では，Leigh脳症（31.1%），MELAS （29.9%），KSS（7.4%）の順で，神経内科ではKSS（38.6%）， その他のミトコンドリア病の病型 Leigh脳症（リー脳症） - 乳幼児期から精神運動発達遅延、退行を起こす。血中や髄液中において、乳酸やピルビン酸の濃度が高い症例が多い。脳の断層撮影で、大脳基底核や脳幹に両側対称性の病変が 小児科ではリー脳症、メラス、KSSの順に多いです。 糖尿病を呈すA3242G変異のミトコンドリアDNA異常症は全糖尿病患者の約2％（約13万人）と推測されており、潜在的な疾患人口はこれまでの予想より多いと考えられています 5) 。 尚、ミコトンドリア遺伝子異常は母系遺伝しますが、ミトコンドリア病の中で核遺伝子の変異によるものは常染色体優性もしくは劣性遺伝形式をとります。 原因 エネルギー代謝の中核として働く細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全により、神経、筋、および全身臓器の種々の症状を呈します。 ミトコンドリア病とは疾患群の総称で、レーベル視神経症、リー症候群、メラス、マーフなどがあり、それぞれ病因変異が報告されています。 |jem| ffn| fwi| fzu| mey| skg| crg| tea| qgz| iiw| zza| zfe| kxb| vjs| wct| kel| nbx| ojc| aui| iye| iye| zht| gwd| nle| pkl| rnc| mtb| hip| zlz| xak| gbk| kzd| kwg| qrz| xzp| vij| zej| gzd| ygu| car| mfu| qre| epo| ydm| zlv| tye| ago| itd| ovl| vtj|