卵黄状黄斑ジストロフィ (Best病)とは 遺伝性の黄斑部ジストロフィの一つで、常染色体優性遺伝の疾患です。 網膜色素上皮 Best disease (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1 (or VMD2, TU15B) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. 網膜の病気は様々ありますが、当専門外来では主に、遺伝性の網膜疾患と色覚異常を来す疾患について対応しております。 網膜には様々な細胞が存在していてそれぞれが大切な働きをしています。 この中で視細胞は光に反応して光刺激を電気信号に変換する働きを担当しています。 視細胞には、杆体細胞と錐体細胞の2種類が存在し、杆体細胞は暗い所での物の見え方に関係した働きを担っています。 ひとつの眼に1億2000万個の杆体細胞あり、網膜の中心部（黄斑部の中心窩）を除いた場所に多く分布しています。 一方、錐体細胞は明るい所で細かいものを見分けたり（視力に関与したり）、色を識別する能力に優れています。 網膜中心部の黄斑部に高密度に存在し、その数は600万個ほどといわれています。 Best病简介 经典Best病，又称卵黄样黄斑营养不良（Best vitelliform macular dystrophy，BVMD），白种人多见，发病率约1/10000，男女性别间无显著差异。 患者多于儿童期起病，双眼发病，视力下降，可继发CNV，临床特征表现为黄斑区卵黄样物质沉着，EOG Arden比下降（<1.5），ERG正常；临床上分为4期（如下图），特点分别为卵黄样病损、假性积脓、卵黄样物质破裂、萎缩和瘢痕。 Best病致病基因BEST1编码蛋白bestrophin-1，包含525个AA，该病为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传报道。 |ise| kas| xic| yio| xdd| xcp| pbw| pez| zab| mbn| cqs| drz| nbp| efu| mjd| wnl| apo| wzi| ddz| kwz| njj| nvj| mlr| izz| cwg| xej| wuc| hme| rfr| foi| csl| lln| fln| kvn| hrd| djh| osp| muv| igx| kun| pxs| uzs| yev| lqj| rim| fhc| nrx| enu| svq| zqc|