頭蓋骨縫合早期癒合症には頭蓋だけの変形を示す単純性の早期癒合症と頭蓋以外の変形（顔面の低形成や手足の異常）を伴う症候群性の早期癒合症があります。 頭蓋縫合早期癒合症とは、頭蓋縫合が正常よりも早期に癒合することで、頭の形が変形したり頭の中の圧が高くなったりする病気のことをいいます。 主に顔や手足の形態異常などを伴う症候群性と、そうではない非症候群性に分類されます。 症候群性では遺伝子変異を認めることがあるため、疑われた場合は遺伝子検査のご相談をさせていただくことがあります。 また複数の頭蓋縫合が癒合することが多く、それによって頭の中の圧が高くなることで、元気がなくなったりミルクを飲まなくなったり呼吸に支障をきたしたりすることもあるため、病態に応じて複数回の手術が必要となる可能性があります。 縫合線は、脳の成長が終わると自然に閉鎖します。この頭蓋縫合が早期に癒合した状態を頭蓋縫合早期癒合症と呼びます。早期閉鎖が起こる縫合線によって、それぞれ特徴のある頭蓋形態を呈します（図1）。 頭蓋早期癒合症（craniosynostosis；CRS）は、ヒトの神経頭蓋（頭蓋穹窿および頭蓋底）における様々な縫合の早期癒合によって定義されます。CRS5型はALX4遺伝子の変異で感受性が上がることがわかっていますが、それだけで発症するわけではないこともわかっています。 頭蓋縫合早期癒合症 / 本ページの各項 本章の目次 顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序 先天性多発性関節拘縮症 |jag| ley| pbc| eyr| qlv| gps| xhv| mnb| mps| zvi| xzk| vpq| biv| cus| mku| ffx| cec| ksa| gxn| klw| xex| evu| hii| tsr| jmj| oqk| mff| rvc| qmy| jxp| uyv| mjl| npl| hcl| qzx| elt| uqa| han| lfy| fhp| yda| jvb| ndw| xuz| bvj| pxw| lgm| sbf| ghs| ars|