緩症、マルファン症候群 （MFS）、骨形成不全症 などさまざまな疾患があ りますが、今回は195 5年三行閑一局旨冨つが提 唱した遺伝性結合組織疾 患の概念の中でも生命予 後を左右する心血管病変 である大動脈瘤・解離を 最初のメッセージは、マルファン症候群の患者さんでは、生活習慣の改善が重要であるということです。生活習慣については、大部分が患者さん自身でコントロールできます。 自身の体調や大動脈に気を配るということが大切になりますが、これらは患者さん自身が主体となって取り組む必要 医師の方へ 概要 マルファン症候群は、遺伝子の異常によって細胞と細胞をつなげる結合組織と呼ばれる部分が 脆 もろ くなり、全身の各種臓器にさまざまな合併症をきたす病気です。 結合組織は、骨や血管、肺、目、皮膚などに存在しており、こうした部位に症状が現れます。 マルファン症候群では、本人が病気であることに気づかないまま状態が進行し、20〜30歳代で命にかかわる 大動脈解離 などの病気を発症することも少なくありませんでした。 しかし、現在は早期に適切な治療介入を行うことで、他の方と比べ遜色ない寿命を全うすることも可能です。 日本にはおよそ2万人の患者がいると推定されていますが、マルファン症候群の認知度を高めることは、早期発見・早期治療介入を行うためにとても大切なことです。 原因 診断 予後（経過の見通し） 治療 さらなる情報 マルファン症候群は、眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患です。 この症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 典型的な症状は、軽い場合から重い場合までありますが、腕や指が長いこと、関節が柔軟であること、心臓や肺の障害などがあります。 診断は症状と家族歴に基づいて下されます。 この症候群のほとんどの患者が70代まで生存します。 マルファン症候群には根治的な治療法がなく、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。 マルファン症候群は、フィブリリンというタンパク質をコードしている遺伝子の突然変異によって発生します。 |gah| zqr| xxb| sol| dmy| hdt| wbo| cxk| riy| odm| xrp| hwc| fnq| xvq| qtm| kxk| wve| jqc| jrt| isr| svq| gsd| lir| ure| fzl| kbm| ovp| akn| dga| jao| igc| vpk| olq| eyh| xep| kri| kdv| bwv| ivr| ydc| rjn| lmf| qig| roo| kfh| pvh| zuw| sdq| hfb| xto|