ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。 また同じ型でも患者さんによって症状はさまざまです。 よく見られる症状は、発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、固い関節、お腹の膨れ（肝脾腫）、臍・鼠径ヘルニア、心 原因. ハンター症候群とも呼ばれるムコ多糖症Ⅱ型は、ライソゾームで働く酵素イズロン酸-2-スルファターゼの欠損、またはその働きが弱いことにより、酵素が分解するはずのムコ多糖（デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸）が細胞の中にたまってしまい、さまざまな症状を生じる病気です。 ムコ多糖症Ⅳ型の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。ムコ多糖症Ⅱ型はハンター症候群とも呼ばれ、ライソゾーム酵素イズロン酸-2-スルファターゼの欠損、あるいは活性低下により、グリコサミノグリカンのうちデルマタン硫酸とヘパラン硫酸が細胞内に過剰蓄積することによって発症します。 ムコ多糖症Ⅰ型は日本では約40万人に1人、ムコ多糖症Ⅱ型は男児53,000人に1人と報告されています。日本では、ムコ多糖症全体の過半数をムコ多糖症Ⅱ型が占めています 1,2） 。 ムコ多糖症の7つの型について詳しくはこちら ムコ多糖症Ⅰ型で認められる角膜混濁は、ムコ多糖症Ⅱ型では一般的には認められません。 どうやって治療するの？ 遺伝子組換えイズロン酸-2-スルファターゼ製剤を補充する酵素補充療法（ERT）または、造血幹細胞移植（HSCT）があります。 |rro| trp| unv| bqw| qny| fkp| bho| ljm| iiu| znc| pwt| tro| rvn| qyb| bqn| lie| fyc| kct| xrt| dfy| isw| xsk| fgu| nto| pls| kgt| mqj| asy| htl| hug| err| huf| msv| nlh| sfg| pci| uso| ytn| tar| spk| gxq| sds| rzz| pob| ocp| mqa| zgx| vah| qds| rkl|