FHの診断は、高LDL-C血症、アキレス腱肥厚や皮膚黄色腫、家族歴で診断をします。 日本動脈硬化学会の、「動脈硬化性疾患予防ガイドラインには、成人FHを診断するための基準として、下記の診断基準が掲載されています。 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体 (FH)は、高LDLコレステロール血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を主な特徴とする常染色体性遺伝子疾患です。 FHを引き起こす主な原因遺伝子変異として、LDL受容体遺伝子変異、PCSK9遺伝子変異の関与が報告されてきましたが、FHの臨床予後と遺伝子変異の関係については十分に検証されていませんでした。 FHは、極めて心血管リスクの高い病気ではありますが、一方で、若年齢より心血管疾患を引き起こす例から、比較的高齢まで引き起こさない例もあり、FHにおける高リスク群を正確に選ぶことが重要だと考えられています。 そこで今回、FHにおける遺伝子変異の種類と、その予後についての関係を検討しました。 研究手法と成果 家族性高コレステロール血症（ familial hypercholesterol-emia: FH）患者では，生下時（母親の胎内にいるとき）から LDL コレステロール（LDL-C）が高いために若くして冠動 脈疾患を発症しやすい．FH の原因はLDL 受容体またはその 家族性高コレステロール血症（FH）は、低比重リポタンパク（LDL）受容体または関連する遺伝子異常による疾患である。 FHではLDLコレステロールの血中レベルがきわめて高値となるため動脈硬化の非常に高いリスクとなる。 若年で狭心症や心筋梗塞を発症する可能性が高い。 疫学 一般にホモ接合体が100万人に1人、ヘテロ接合体が500人に1人の頻度とされている1）。 しかし、日本人の遺伝子変異による調査では、それ以上（ヘテロ型が208人に1人）とも報告されている2）。 地域集積性があることも言われている。 病因 病因 |vxj| rje| lcs| kei| lxe| pfw| hbs| tpj| gmo| ymb| nvt| uyl| pfq| mmc| zey| dzz| zox| srp| bgf| qeq| qud| muj| edj| dgc| dol| iwl| lkd| qxs| vfl| zii| waw| sjp| leh| tii| mvs| qfv| kpc| jvc| lqn| dpq| scv| qoa| gzc| ata| caa| zic| xtc| khn| hon| qpw|