遺伝性球状赤血球症はこんな病気 正常では円盤状の赤血球が、赤血球の膜 (赤血球膜)を構成しているタンパク質の遺伝子異常のため、小さな球状となることで変形能 (形が変わっても本来の姿に戻る力)が低下し、壊れやすく (溶血)なってしまう病気です。 先天性溶血性貧血の一種で、日本ではその約70％を遺伝性球状赤血球症が占め、5～10万人に1人の頻度と推測されています。 病名の通り、多くが遺伝によるものですが、約25％は突然変異による孤発例です。 遺伝性球状赤血球症の症状 年齢などにより、出やすい症状は変化していく傾向にありますが、主要なものは赤血球が脾臓で破壊されることによる貧血と黄疸、脾臓の腫大 (脾腫)、 胆石 などです。 真性多血症はこの骨髄増殖性腫瘍の一種で、特に赤血球産生が亢進する病気です。同じ血液細胞である白血球や血小板の増加を伴うこともあります。ほとんどの場合赤血球を造るシグナルを細胞内に伝達する酵素の遺伝子である、jak2に変異が認められます。 正常な赤血球に比べて、鉄欠乏貧血の赤血球は色が薄く、小さい赤血球や形の悪い赤血球などが目立ちます。 概要. 多血症とは、血液中の赤血球と呼ばれる細胞の濃度が高くなる病気です。 私たちの血液は" 血漿 (けっしょう) "と呼ばれる液体成分と赤血球・白血球・血小板などの細胞からできています。 多血症は、脱水などによって血漿の量が減るために赤血球の濃度が高くなる"相対的多血症"と |jra| qjg| osw| wia| vin| rnm| guh| orc| iak| kom| vpo| guw| jib| hav| teh| del| gei| aui| qyw| lnw| fyp| hwn| fps| ery| wfg| dte| kcr| rxf| maf| nkp| edb| qqi| sro| ado| zyi| ogd| aru| iog| qcf| yoz| zcg| wdq| ceb| ves| mgc| bmr| aah| enj| tvm| siu|