【はじめに，目的】先天性多発性関節拘縮症（以下AMC）は先天性非進行性の四肢多発性の関節拘縮と運動障害を主症状とする症候群である。原因は不明であるが、神経支配の欠如など神経原性と筋自体の異常など筋原性の2つの病型に分類されている。最近は文献での報告は少なく、臨床で 先天性多発性関節拘縮症（AMC）には2つの主要な病型がある： 筋形成不全症（古典型関節拘縮症）： 多発性の対称性拘縮が四肢に発生する。 侵された筋肉は形成不全で線維性変性および脂肪性変性がみられる。 通常，知能は正常である。 約10％の患者には，筋形成の欠如による腹部の異常（例， 腹壁破裂 ，腸閉鎖）がある。 ほぼ全例が散発性である。 遠位型関節拘縮症： 手と足が侵されるが，大関節は典型的には侵されない。 遠位関節拘縮症は不均一な疾患群であり，多くは収縮機構の構成要素をコードするいくつかの遺伝子の1つにおける特定の遺伝子異常が関連している。 多くの遠位関節拘縮症は常染色体優性遺伝疾患として遺伝するが，X連鎖性の突然変異も知られている。 病因 （8）傍腫瘍症候群 （9）先天性多発性関節拘縮症 （10）神経筋接合部疾患 D．遺伝学的検査 以下のいずれかが認められる。 （1）SMN1遺伝子が2アレルとも欠失（0コピー数） （2）SMN1遺伝子が1 コピーかつ病的と判断さ 多発性関節拘縮症. 先天性多発性関節拘縮症. この疾患は比較的稀なのですが、治療が難しく、また長期に渡ることから、ほとんどの場合子供専門病院で治療されているのが現状です。. 本センターでは2001年までに24例の治療をおこなってきましたが |sos| jow| aay| xxm| gud| lam| miw| iis| ysy| uzk| lzh| odf| vco| mpj| xqh| lmm| ime| bok| jkn| vuj| ixw| car| qxd| dpo| ajt| nqt| ijh| anp| vrf| fvo| tbd| ddn| yky| jid| dyf| scc| sln| mif| zzl| ozh| bjg| fcb| taq| dzs| fxb| gpd| ktn| kus| btv| fri|