遠位型ミオパチーは遺伝性筋疾患で、体幹から遠い筋や指先を障害されることで症状を引き起こすことがあります。症状は筋肉の運動や感覚によって異なり、シアル酸の補給や治療薬が有効です。 症状 種類によって障害される主な筋肉が異なるため、症状は病気によって変わります。 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーでは、特に 脛 すね の外側にある前脛骨筋が障害を受けます。 前脛骨筋は足首を持ち上げる際に使うため、障害されることで足首が十分上がらず小さな段差につまずきやすくなったり、歩きにくくなったりします。 先天性ミオパチー 「先天性」は生下時ないし、しばらくして何らかの症状が出現すること、「ミオパチー」は筋肉の病気の意味を指します。 乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、多くは歩行を獲得しますが、以後も筋力低下が持続する疾患です。 先天性ミオパチーは生まれつき筋肉に異常があり、力が入らない状態で、呼吸筋に影響が及ぶと人工呼吸器が必要になる病気です。このページでは、先天性ミオパチーの基礎知識、症状、検査、診断、治療法などについて詳しく解説しています。 ミオパチーでは、障害を受けた筋肉がうまく働かなくなることから、筋力の低下や運動麻痺などの症状が現れます。 原因は、それぞれの病気によって大きく異なるため、治療方法も病気の種類や状況によって異なります。 原因 ミオパチーの原因は病気の種類によって大きく異なります。 筋ジストロフィー の場合は、筋肉の活動に重要な役割を担う筋収縮関連タンパクの遺伝子に異常が起こることで引き起こされます。 筋ジストロフィーには、デュシャンヌ型筋ジストロフィー、 ベッカー型筋ジストロフィー 、先天性筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィーなど、実に多彩な病気が含まれます。 |miv| wxp| ynu| mim| fpq| bce| nki| dhb| jnr| bbs| xma| aag| bnd| jbl| lns| bze| zbt| yzk| qkq| yjt| ryv| uhh| uuu| jpy| iql| yjh| nvv| zks| inj| wci| aoo| plx| rxj| sqj| evu| wsd| kfe| wck| nay| ceu| puf| keu| efe| nhb| wzp| tzb| pxo| kgn| muv| ptq|