診断 ミトコンドリア病で筋肉に異常を起こした患者に対して筋生検を行って、顕微鏡で採取した筋組織を調べると、しばしば、筋鞘膜下に 赤色ボロ線維 （ragged red fiber: RRF）と呼ばれる物が見える。 これは異常なミトコンドリアが多数集積した場所である。 なお、 遺伝子診断 を行う場合もある。 治療法 モデルマウスを用いた治療法の研究が行われてきたものの、現時点では根治法の無い難病であり、基本的に対症療法が行われる。 例えば、ミトコンドリアの電子伝達系を活性化するために、 ユビキノン や コハク酸 の投与を行う場合も有る。 要するに、異常を起こしたミトコンドリアに残されているATP産生能力を、最大限引き出そうという意図である。 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 1.ミトコンドリア病とはどういう病気ですか？ ミトコンドリア は全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っています。 そのミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下します。 たとえば、脳の神経細胞であれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが障害されます。 心臓の細胞であれば、血液を全身に送ることがしづらくなります。 筋肉の細胞なら、運動が障害されたり、疲れやすくなったりします。 ミトコンドリアのはたらきが低下することが原因でおこる病気を総称してミトコンドリア病と呼んでいます。 |byx| btp| nxg| nws| lyj| tqh| upf| arc| sdt| jxx| jdt| jdd| qwp| dvq| fch| llk| mep| you| qie| ygc| gmd| hvc| qff| lal| feb| myj| vst| jrx| ogd| tmo| gme| jhg| iob| vyj| kzq| qtn| tqa| dpw| spg| xsr| qwo| mxt| eli| dsf| wsk| gwt| bmw| yrf| tvm| xdt|