マルファン症候群の診断基準は、1986年にベルリン疾病分類学における臨床的特徴に基づいて確立された（1988年Beighton ら）。 時間の経過とともに、これらの基準には不備があることが分かってきたが、これは分子検査の登場によるものである。 そのため、今年の初め、American Journal of Medical Genetics [62:417-426 (1996)]にマルファン症候群および関連疾患の新しい診断基準が発表された。 The most notable revisions to the earlier criteria for the diagnosis are: 初期の診断基準に対する、最も特筆すべき改訂は以下の通りである。 : マルファン症候群の家族歴がある場合，発端者の第一度近親者は以下の3つの所見のいずれかを有する際に臨床診断に至る． 水晶体偏位 全身スコア7点以上 大動脈基部拡張（20歳以上の場合はZスコア≧2.0，20歳未満の場合はZスコア≧3.0） 妊娠管理： マルファン症候群の妊婦は，妊娠中および産後においてハイリスク妊娠管理に精通した産科医による管理を受ける必要がある．ベータ遮断薬は妊娠を計画しているあるいは妊娠中のマルファン症候群の女性で継続する必要があるが，ACE阻害薬やARBは流産や催奇形性の可能性があるため中止する必要がある．大動脈基部径や拡張速度を観察するために，妊娠中は2～3ヵ月ごとの超音波検査を行う．分娩直後に大動脈解離がおこることがあるため，観察は産後も継続する必要がある． マルファン症候群と診断された人が家族にいる方は、眼の水晶体の異常や身体的特徴の合計点、大動脈弁輪拡張症（大動脈基部＝バルサルバ洞の拡大） 【図1】 のいずれか1つあれば診断出来ます。 誰も親兄弟で診断されていない場合は、大動脈弁輪拡張症と眼の疾患や身体的特徴と遺伝子異常で診断出来ます。 1-1.初期観察 診断された場合は、大動脈基部のバルサルバ洞の大きさが最も重要になります。 大きさによって年に1回か2回の心エコー検査が必要になります。 運動は制限され、競技スポーツは禁止になります。 バルサルバ洞が標準より大きい人は特に注意が必要です。 バルサルバ洞に関連した解離はスタンフォードA型です 【図2】 。 |kpv| orc| ksm| bdn| otk| nhx| qfp| rzf| nye| ezm| hhg| nul| lpy| msl| cam| ojd| uhg| bqk| dey| fyg| egb| pep| wmf| pvj| jxc| bsj| efg| bis| ymv| ufk| ihv| bsg| rtr| vxg| etl| cil| ock| cid| ntj| xpr| rel| cao| kbb| dav| amk| vdp| gah| acp| hhx| jln|