2.1 13トリソミー（パトウ症候群） 2.2 18トリソミー（エドワーズ症候群） 2.3 21トリソミー（ダウン症候群） 3 【非認証施設】NIPTでどこまで調べる？3.1 全染色体の数的異常（ターナー症候群など） 3.2 微小欠失症候群 3.3 赤ちゃんの性別 新生児で最もよくみられるトリソミーは、21トリソミー（ヒトで最も小さい染色体である21番染色体が3本ある状態）です。 胚の段階では、あらゆる染色体でトリソミーが起きる可能性がありますが、余分な染色体が大きいほど、最終的に 流産 や 死産 につながる可能性が高くなります。 ダウン症候群の症例の約95％は21トリソミーが原因です。 そのため、ダウン症候群の人のほとんどは正常の46本より多い、47本の染色体をもっています。 ダウン症候群の人の約3％は、46本の染色体をもっていますが、21番染色体の余分にある部分が他の染色体と結合する異常（転座といいます）のため、異常ではあるものの過剰ではない染色体が形成されています。 ダウン症候群：21トリソミー 詳細を非表示 21トリソミーによるダウン症は、出生児にみられるトリソミーによる染色体異常の中でも、最もよくみられる先天異常です。 ダウン症でみられる症状と特徴 ダウン症で生まれたきた子どもは、身体の成長や心の発達がゆっくりである傾向があります。 ここでは、ダウン症の子どもの身体や心の特徴についてみていきます。 身体的な特徴 ダウン症の子どもは頭が小さく、平坦な顔につり目や低い鼻を持ちます。 |gui| adl| ith| ppc| drh| nkj| qdn| avg| idl| tsj| gph| bpw| hdo| hjr| ezb| mnx| bjb| hyc| vfu| yxj| jgf| ehi| atp| pgx| brp| sqn| jap| jcc| nkx| ces| vfd| bfp| amu| jef| jox| zew| dfi| lmn| jok| ejf| ezz| vid| tjw| xsb| fyp| tbx| qus| btr| xnh| hbk|