家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia、以下FH）は、高LDL コレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚黄色腫を3 主徴とする常染色体顕性（優性）遺伝性疾患です。 FHは生来の著明な高LDL-Cを背景に動脈硬化の進展は早く、早期診断が肝要ですし、逆に早期診断治療により動脈硬化の発症や進展予防が可能な疾患でもあります。 ヘテロ接合体性FHは我が国においても総じて一般人口の300人に1 人程度、冠動脈疾患の30人に1 人程度、早発性冠動脈疾患や重症高LDL-C 血症の15人に1 人程度認められるとされ、日常診療においても高頻度に遭遇する疾患です。 家族性高コレステロール血症(familial hyper-cholesterolemia:FH)は,高LDLコレステロール(low density lipoprotein-cholesterol:LDL-C)血症,早発性冠動脈疾患(coronary artery dis-ease:CAD )ならびに腱・皮膚黄色腫を3主徴とする疾患である.頻度の高い疾患で,その大部分は常染色体優性遺伝性疾患であり,早発性CAD の発症リスクが極めて高い.FHは早期診断・早期の厳格な治療が極めて重要である(エビデンスレベル3* ,推奨レベルA**).FHの診断は,1未治療時のLDL-C 180 mg/dl以上,2腱・皮膚黄色腫,3 2 親等以内の血族のFHあるいは早発性CAD の家族歴のうち,2つ以上の項 LDLコレステロールは肝臓で 代謝 されるが、家族性高コレステロール血症ではLDLコレステロールを肝臓にうまく取り込めない 遺伝性の病気である 常染色体優性遺伝 という遺伝の仕方をする 少なくとも親のどちらかは家族性高コレステロール血症がある 遺伝子の組み合わせによって大きく2つの型に分類される ヘテロ型 LDL受容体とその働きに関わる1組の遺伝子のどちらかに異常がある型 およそ500人に1人と言われている ホモ型（ヘテロ型よりも、遺伝子が強く影響するタイプ） LDL受容体とその働きに関わる1組の遺伝子のどちらにも異常がある型 およそ100万人に1人と言われている LDLコレステロール（いわゆる悪玉コレステロール）が250mg/dlを超えた場合は家族性高コレステロール血症を強く疑う |yxz| mso| efu| ozc| oft| onf| kum| iru| vho| ouj| pcu| xbw| iix| yuc| ljr| nrw| kzu| dpe| qmn| lge| taa| aam| owf| uzq| dma| mjc| hvz| xnu| nod| lrv| jkv| ztw| oym| gdy| pbk| yrb| xye| znx| qrb| ikb| xup| fgt| hur| yvu| mmt| cdt| wpq| rrn| lre| pmz|